Assessorament i acompanyament en malalties genètiques

El diagnòstic d’un trastorn genètic és un esdeveniment que acostuma a tenir un fort impacte en el sí de la família. Les malalties genètiques solen ser per sempre, acostumen a ser incurables i, a més, trascendeixen el pacient mateix per afectar la resta de familiars. Per aquest motiu l’assessorament genètic és important, ja que ofereix als pares i als altres familiars tant la possibilitat de saber qui és portador de la malaltia i quins riscos hi ha que la malaltia torni a aparèixer a la família, com també l’oportunitat de realitzar diagnòstic prenatal.

Més enllà de la biologia, però, el naixement d’un fill amb una malaltia genètica, o bé el diagnòstic més tardà, tenen un impacte psicològic i emocional profund sobre pares i germans. La notícia suposa un canvi vital que va acompanyat d’un procés en el qual la persona ha de reorganitzar la seva vida per tal d’adaptar-se i poder fer front a la nova situació i al canvi d’expectatives. És, en definitiva, una situació de pèrdua, de dolor i d’estrès però també de repte i de guanys, en la qual s’adquireix una nova visió de la vida que pot anar acompanyada d’un enriquiment i enfortiment personals.

Eugènia Monrós coneix a fons aquesta problemàtica, com a persona i com a professional de la salut. És doctora en biologia i ha treballat des de l’any 1991 en la recerca i el diagnòstic genètic de malalties hereditàries, especialment trastorns del desenvolupament a l’Hospital La Fe de València, a la Universitat de Barcelona i a l’Hospital Sant Joan de Déu, on va ser responsable del laboratori de Genètica Molecular durant 7 anys. Sensibilitzada per la falta de suport emocional a què normalment s’afronten pares i familiars, s’ha format també en la vessant psicològica per a poder oferir, no només un assessorament genètic, sinó també un acompanyament psicològic profund a aquelles persones que ho puguin necessitar.