Asesoramiento y acompañamiento en enfermedades genéticas

El diagnóstico de un trastorno genético es un evento que suele tener un fuerte impacto en el seno de la familia. Las enfermedades genéticas suelen ser para siempre, suelen ser incurables y, además, trascienden el paciente mismo por afectar al resto de familiares. Por este motivo el asesoramiento genético es importante, ya que ofrece a los padres ya otros familiares tanto la posibilidad de saber quién es portador de la enfermedad y qué riesgos hay de que la enfermedad vuelva a aparecer en la familia, así como la oportunidad de realizar diagnóstico prenatal. Más allá de la biología, pero, el nacimiento de un hijo con una enfermedad genética, o bien el diagnóstico más tardío, tienen un impacto psicológico y emocional profundo sobre padres y hermanos. La noticia supone un cambio vital que va acompañado de un proceso en el que la persona debe reorganizar su vida, para adaptarse y poder hacer frente a la nueva situación y al cambio de expectativas. Es, en definitiva, una situación de pérdida, de dolor y de estrés pero también de reto y de ganancias, en la que se adquiere una nueva visión de la vida que puede ir acompañada de un enriquecimiento y fortalecimiento personales. Eugenia Monrós conoce a fondo esta problemática, como persona y como profesional de la salud. Es doctora en biología y ha trabajado desde el año 1991 en la investigación y el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, especialmente trastornos del desarrollo en el Hospital La Fe de Valencia, en la Universidad de Barcelona y en el Hospital San Juan de Dios, donde fue responsable del laboratorio de Genética Molecular durante 7 años. Sensibilizada por la falta de apoyo emocional al que normalmente se afrontan padres y familiares, se ha formado también en la vertiente psicológica para poder ofrecer, no sólo un asesoramiento genético, sino también un acompañamiento psicológico profundo a aquellas personas que lo puedan necesitar .